Les fibrillinopathies: données actuelles, étude qualitologique de la collection BERGAMOT (Omn.Univ.Europ.) indir kitap bedava

Dcrit en 1896, le syndrome de Marfan, est une affection autosomique dominante atteignant principalement les systmes cardio-vasculaire, oculaire et squelettique. Depuis 1990, elle est rattache une mutation du gne de la fibrilline-1. La description de cette pathologie du rseau lastique, et plus largement des fibrillinopathies en gnral, tant rcente, les connaissances sont en constante volution. Cet ouvrage prsente une revue des donnes actuelles concernant les approches biologiques, cliniques et thrapeutiques de ces pathologies puis l'analyse qualitologique de la collection BERGAMOT gre par le Centre de Biotechnologie Cellulaire dans CBC Biotec, membre du CRB des Hospices Civils de Lyon. Sont prises en compte les informations de la base de donnes, la qualit de l'chantillon et la valeur scientifique de la sous-collection correspondant aux 397 patients potentiellement atteints de fibrillinopathie. Ltude des rsultats obtenus confirme lintrt du protocole de gestion des prlvements ainsi que la ncessit de la poursuite des investigations sur le matriel stock afin de progresser dans les diagnostics et la prise en charge de ces pathologies matricielles.